Colin et le syndrome de Prader-Willi

Je viens de recevoir un très beau témoignage concernant la prise en charge proprioceptive d’un enfant souffrant d’une maladie génétique rare : le syndrome de Prader-Willi. La prise en charge proprioceptive du SDP n’est actuellement évaluée scientifiquement que dans la dyslexie, nous savons par l’expérience des familles qu’elle donne aussi des résultats très intéressants dans la dyspraxie ou le TDAH. Mais d’autres retours de familles nous laissent entrevoir que cette prise en charge pourrait avoir un intérêt dans d’autres pathologies où des troubles proprioceptifs sont présents, comme le SED (Syndrome d’Ehlers Danlos), les « Troubles du Spectre de l’Alcoolisation Fœtale » (TSAF), et même dans certaines maladies génétiques rares, comme c’est le cas ici.

Puisqu’il est question d’ALPH dans ce témoignage, je souhaite le dédier à Céline Lis-Raoux et Stéphany Gardier, respectivement rédactrice en chef et journaliste scientifique autrice de l’article très orienté sur les ALPH du magazine Zèbres, dont nous avons fait la critique sur ce site et pour lequel nous n’avons jamais obtenu de droit de réponse. Au final, il y a rien de nouveau sous le soleil depuis Louis Pasteur, le rapport du journalisme à l’innovation scientifique n’a malheureusement pas beaucoup évolué …(cf. Histoire de la vaccination : Louis Pasteur et ses détracteurs dans la presse / France Inter). Je vous invite donc à découvrir l’histoire de Colin racontée par sa maman.

Mon fils, Colin, est né en 2014, avec un syndrome de Prader-Willi, diagnostiqué à 3 semaines de vie. C’est une maladie complexe, issue d’un accident génétique, qui crée principalement des troubles métaboliques (notamment hormonaux), moteurs (notamment du fait d’une hypotonie, c’est à dire une faiblesse musculaire) et neuro-développementaux (les fameux TND…). C’est une maladie où tous les enfants sont dysproprioceptifs (comme me l’expliquera plus tard le médecin endocrinologue chargé de la recherche sur ce syndrome).

Peu après sa naissance, le pédiatre du CAMSP, où était suivi Colin, m’a recommandé de commencer un suivi en ostéopathie, pour l’aider au mieux face à son hypotonie sévère. Une maman du CAMPS nous a alors recommandé une professionnelle, habituée aux enfants « différents ».

Vers l’âge de 6 ans, cette ostéopathe nous a dit que notre fils commençait à avoir l’âge minimum requis pour bénéficier de semelles qui l’aideront dans sa posture (encore une fois, notamment face sa grande hypotonie). Elle m’a juste dit qu’il ne fallait pas que j’aille chez n’importe quel podologue et m’a donné un nom de professionnel à contacter. Étant néophyte en posturologie, je n’avais pas encore compris de quoi il s’agissait. Je pensais qu’il s’agissait de simples semelles orthopédiques et que le professionnel était recommandé simplement parce qu’il était « gentil » avec les enfants, quels que soit leur profil.

Ainsi, Colin s’est mis à porter de semelles à partir décembre 2020. Trois mois plus tard, la transformation était radicale :

il n’avait plus besoin de faire sa sieste quotidienne de 2h (il était alors en maintien de grande section et cela nous inquiétait pour sa capacité à aller en élémentaire),
il rentrait enfin dans les apprentissages scolaires (avant, les chiffres et les lettres lui étaient inaccessibles : à 6 ans il n’avait pu acquérir que la connaissance des couleurs),
il devenait plus endurant à la marche,
et tout cela, en continuant de progresser lors de ses séances de rééducation (ce qui n’est visiblement pas courant, puisque les professionnels du CAMSP nous avaient répété régulièrement qu’une progression dans un domaine entraînait souvent une régression ou stagnation dans un autre).

Observant que les semelles avaient été le seul changement notoire dans sa vie, j’ai demandé à l’ostéopathe, lors du rendez-vous de suivi, quelles étaient ces semelles « miraculeuses ». J’avais compris que ce n’était pas des semelles « normales » au vu des transformations spectaculaires engendrées sur Colin, et j’avais soif d’explications. Elle m’a confirmé qu’il ne s’agissait pas de semelles orthopédiques, mais de semelles dites « posturales ».

Puis, en 2022, au sein d’une association locale d’entraide entre parents d’enfants souffrant d’un TND quel qu’il soit (Dys,TDAH, TSA, TSAF, etc), j’entends une autre maman parler de semelles « incroyables » qui ont changé la vie de son fils adoptif (porteur du syndrome de l’alcoolisme fœtal), mais elle nommait cela des semelles « proprioceptives » (mot que je ne connais alors pas). Au bout de plusieurs groupes de paroles auxquels nous avions participé, elle a fini par me dire qu’elle pensait que probablement nous parlions de la même chose, que les semelles de mon fils étaient également « proprioceptives ». Elle m’apprit alors qu’il existait aussi d’autres éléments pour aider (Alphs et prismes posturaux) et qu’une association de parents existait pour aider à faire connaître ces solutions (je notais alors les coordonnées de Sensoridys). En surfant sur le site internet de l’association, je suis frappée par les photos de postures des enfants qui rappellent de façon déconcertante les défauts de postures caractéristiques du Syndrome de Prader-Willi (dos cambré, épaules pas au même niveau, endormissement la tête en arrière avec la bouche ouverte, rétrognathie de la mâchoire, etc).

J’en parle alors au posturologue et à l’ostéopathe qui suivent mon fils et me confirment tous les deux que les semelles de mon fils peuvent également être nommées « semelles proprioceptives » et qu’il existe bien d’autres traitements complémentaires pour aider, mais qu’ils attendaient que Colin grandisse pour le lui proposer (notamment qu’il ait perdu ses 8 dents de devant pour pouvoir proposer le traitement orthodontique appelé Alph).

Ainsi, en novembre 2022 nous rencontrons l’orthodontiste qui posa les Alphs à Colin. A ce moment-là, je pensais que cela l’aiderait notamment pour la concentration. Mais ce qui arriva fût de nouveau, totalement inattendu : cela résolu en un mois un problème de déglutition stigmatisant qui était apparu après une mauvaise grippe un an auparavant et pour lequel j’étais en phase de deuil de solution (après avoir un peu tout essayé). Je précise que dans le syndrome de Prader-Willi, tous les enfants ont un trouble de la déglutition, mais son expression reste silencieuse dans la majorité des cas. Depuis cette grippe de février 2022, ce trouble n’était plus du tout discret puisque pour avaler, mon fils se retrouvait obligé de pencher la tête en arrière puis sur le côté ! Quel soulagement de pouvoir manger de nouveau sans avoir à faire toute cette chorégraphie !

D’autres améliorations importantes apparurent, notamment dans le domaine scolaire :

Amélioration des compétences visuelles nécessaires à la lecture

Colin était suivi en orthoptie au CAMSP depuis ses 2 ans. Nous étions passés en libéral fin 2018 (Colin avait alors 4 ans). Cependant en 2021, devant le peu de progrès observés, la professionnelle envisage de suspendre les séances. Nous expliquons que les médecins prescripteurs nous demandent de continuer cette prise en charge, ce qu’elle accepte de faire. Et en 2023, suite à la pose des Alphs, les séances prennent une tout autre tournure. Les progrès sont fulgurants : le niveau peut être régulièrement augmenté et de nouveaux exercices peuvent être introduits (copie de figures, entourer une lettre demandée dans une liste de lettres, entourer un mot demandé parmi une liste de mots qui lui ressemblent, dos maintenu plus droit lors de la mise au travail, etc). Bien qu’elle ne connaisse pas ce traitement orthodontique, pour l’orthoptiste il y a clairement un avant et un après les Alphs. De mon côté, cette année-là, j’observe que pour aider Colin dans la lecture, j’ai moins besoin de pointer les mots (sa difficulté première en lecture étant que son regard « se perd » sur la feuille).

Amélioration de l’écriture

En 2022, les difficultés d’écriture étaient telles (notre fils écrivait encore en lettre capitale à 8 ans, et même très difficilement), qu’en accord avec la coordinatrice ULIS de l’école, nous envisagions l’introduction de l’ordinateur sans nécessairement passer par l’apprentissage soutenu de la cursive. Partant sur ce scenario, nous ne faisions aucun travail à la maison pour l’entraîner à écrire. Cette compétence était uniquement travaillée pendant 15 min lors de sa séance hebdomadaire en psychomotricité et un peu à l’école (comme c’était le cas depuis des années). Mais en moins d’un an, il s’est montré capable de passer à une écriture cursive avec lignage, et en moins de 2 ans à une belle écriture cursive calibrée sur les cahiers standards de l’école (cf photos ci-dessous). La psychomotricienne observe même que l’écriture s’est particulièrement améliorée pendant la pause estivale.

J’ai dû alors revoir ma stratégie et finalement abandonner ma demande de fourniture d’ordinateur à la MDPH et de séance d’ergothérapie. A noter le « petit » gain de temps et d’argent à la clef… Cependant, la fatigabilité reste très importante. Pour l’avenir, nous misons sur une adaptation par texte à trous. Ce qui ne l’empêche pas d’apprendre à taper à l’ordinateur sur son temps libre et avec plaisir…

L’acquisition de l’écriture n’a pas été seulement un apprentissage scolaire important, cela a également contribué à l’épanouissement personnel de Colin. En effet, le dessin étant difficile pour lui, mais les jeux d’imagination étant son domaine de prédilection, il aime désormais écrire des histoires, à son niveau bien sûr. Et sur des dessins trop compliqués à réaliser pour lui, il y précise parfois spontanément des légendes. Enfin, lorsqu’il se sent incompris et que la colère monte (et que l’expression orale devient plutôt un terrain d’engrenage qu’un soutien), il s’enferme dans sa chambre et nous écrit une lettre pour nous expliquer la situation depuis son point de vue. Cela a pour effet de le calmer, le rassurer et nous, de mieux le comprendre. Ainsi, de façon assez inattendue, cela a apporté dans notre quotidien un outil efficace pour palier à sa fragilité émotionnelle, largement décrite dans le syndrome.

Voici quelques photos de l’évolution des capacités scripturales de Colin (de gauche à droite : octobre 2022 (à 8 ans), juin 2023, avril 2024 sur lignage 10mm, septembre 2025 sur lignage standard 8mm).

Enfin, concernant la pose des Alphs, d’autres effets positifs sont encore apparus assez rapidement (en moins de 6 mois) :

Une amélioration de la posture, notamment au niveau des épaules qui pivotaient (cf photos ci-dessous),
une meilleure tonicité globale (du dos, des yeux, des chevilles),
une respiration plus profonde (ce que me fit remarquer l’ostéopathe),
une diminution des morsures de langue en mangeant,
une diminution significative des douleurs dans le bas ventre après les repas,
une meilleure précision pour viser, une augmentation de la capacité à faire du multitâche, une augmentation de sa rapidité d’exécution (tout cela remarqué de la psychomotricienne)

A noter qu’un autre changement a très probablement catalysé toutes ces améliorations. En effet, sur les conseils de l’orthodontiste qui a posé les Alphs, nous avons fait couper le frein de langue trop court de Colin en juin 2023 (chez un ORL assez pointu sur le sujet pour que cela soit fait de façon optimale). Cela a ainsi libéré les mouvements de la langue, muscle qui joue également un rôle essentiel dans la posture.

Voici quelques photos d’améliorations de la posture, prises chez l’orthodontiste (à 8 ans avant la pose des Alphs, puis à 10 ans). A 10 ans, on peut observer qu’il n’y a plus la rotation des épaules (en voit par exemple que les deux mains tombent désormais à la même hauteur et le corps est maintenant bien centré sur un axe).

Concernant les prismes, ils ont été posés en décembre 2023, et nous n’avons pas observé de changements notoires. Cependant, probablement que cela soulage quand même Colin, puisque les tests de posture montrent qu’avec les prismes il se tient mieux. Et nous avons encore peu de recul temporel (moins de 2 ans) alors que le traitement se fait en général au moins sur 5 ans.

Aujourd’hui, concernant la posture d’autres bienfaits sont observables :

Colin ne court plus comme un enfant hypotonique. Il garde sa grande fatigabilité, mais il est beaucoup plus tonique (et je dirai même qu’il a une particulièrement belle foulée, ce qui était encore inimaginable il y a quelques années),
son pied ne s’affaisse plus au centre,
son thorax se déploie, il a une posture « épanouie » comme dit le posturologue,
il a une bien plus grande amplitude de rotation de la tête de gauche à droite,
la posture est bien meilleure aussi sans semelle, ce qui signifie que son corps a commencé à intégrer cette reprogrammation (cf photos des allègements des compensations dans les semelles posturales au fils des années). Et enfin, tests chez le podologue à l’appui : Colin a désormais un meilleur équilibre que sa maman, ce qui n’est pas pour lui déplaire…

Voici quelques photos qui montrent l’allégement des compensations posturales intégrées aux semelles au cours du temps (de gauche à droite : en 2020 – 2022 – 2023 – 2025), ce qui montre qu’un travail d’intégration a bien eu lieu.

Pour conclure, Colin est très réceptif au traitement proprioceptif et c’est un réel plaisir pour sa famille et les professionnels d’observer ses progrès constants. Le revers de la médaille est qu’il est du coup très sensible aux réglages de ce traitement, et un dérèglement par rapport à son besoin peut rapidement faire revenir les différents symptômes de la dysproprioception (morsures de la langue en mangeant, douleurs de ventre après le repas, etc). Nous apprenons petit à petit à interpréter les symptômes. Par exemple, si les Alphs sont déréglées, Colin a la sensation d’avoir une mouche dans la bouche. Ou encore, un tic peut apparaître juste après la chute d’une dent de lait (car cela modifie la proprioception dans la bouche). Mais le tic peut tout aussi vite disparaître après un réglage plus adapté des Alphs, prenant en compte la chute de cette dent.

Le traitement proprioceptif n’a évidemment pas solutionné tous les troubles du neuro-développement présents chez Colin, ni toutes les autres problématiques caractéristiques du syndrome de Prader-Willi. En effet, d’autres difficultés restent majeures ou menaçantes, comme :

la scoliose (pour le moment stabilisée à 10°). C’est une problématique courante dans le syndrome de Prader-Willi. Si le traitement proprioceptif ne permet pas de s’en affranchir, à minima, il permet à la posture de ne pas l’aggraver… En effet, quand Colin monte sur ses semelles posturales en séance d’ostéopathie, on peut voir instantanément l’attitude scoliotique disparaître.
la concentration,
la très grande fatigabilité,
l’énurésie,
etc

Cependant, le traitement contre la dysproprioception a manifestement apporté à Colin une bien meilleure qualité de vie, aussi bien à travers ses capacités scolaires que dans son épanouissement personnel. Je remercie sincèrement tous les professionnels et parents qui ont permis à ces solutions d’exister, et j’espère, à travers ce témoignage, encourager d’autres parents à tester ces solutions qui pourraient apporter tellement plus de bonheur dans la vie de leur enfant, qu’il soit simplement dysproprioceptif, ou que ses difficultés s’inscrivent dans une pathologie, ou un handicap, plus global (TSA, TDAH, Dys, pathologie génétique, etc).

Je remercie également le papa de Colin car, sans toutes les activités sportives dans lesquelles il a emmené notre fils avec entrain, ses capacités ne seraient pas non plus celles qu’elles sont aujourd’hui, tout étant lié.

Crédit : Image par 3cohfouad de Pixabay